Asesoramiento Genético
En algunas familias se observa la aparición de casos de enfermedades que podrían tener un componente genético. Estos casos suelen generar cierta preocupación, especialmente en el momento en el que nos planteamos tener descendencia.
Los principales motivos por los que se recomienda acudir a una consulta especializada de consejo genético son los siguientes:
- Si su médico ha observado síntomas que pueden indicar una enfermedad genética (cardíaca, neurodegenerativa, metabólica, etc).
- Si en la familia ha habido algún caso de enfermedad hereditaria: cáncer hereditario, malformaciones congénitas o alteraciones cromosómicas.
- Si en la familia más de 2 parientes próximos padecen o han padecido una misma enfermedad.
- Si padeces infertilidad, has tenido dos o más abortos involuntarios o el bebé nació muerto.
- Si existe algún tipo de parentesco con tu pareja y os estáis planteando tener hijos.
- Si has tenido un bebé con algún tipo de dificultad del desarrollo o malformaciones congénitas.
- Si te quedas embarazada o estás pensando hacerlo a partir de los 35 años.
- Si hay hallazgos anormales en las ecografías o en cualquier otra prueba realizada durante el embarazo que puedan sugerir posibles desórdenes genéticos o cromosómicos.
- Si perteneces a un grupo étnico con alta incidencia de ciertas enfermedades genéticas.
¿Qué es el asesoramiento genético?
El asesoramiento genético es el proceso de ayudar a las personas a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de una determinada condición genética.
Este proceso incluye:
- Interpretar los antecedentes familiares y médicos para evaluar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de una determinada enfermedad que puede ser cardíaca, oncológica, neurodegenerativa, etc.
- Educar acerca de la herencia, las pruebas genéticas disponibles, la prevención, recursos e investigación.
- Ofrecer asesoramiento (counseling) con psicólogos titulados para promover decisiones informadas y una adaptación al riesgo o condición.
Fases del consejo genético:
- Identificar el riego.
- Consejo genético pre-test.
- Consentimiento Informado.
- Realización del análisis molecular.
- Consejo genético post-test.
- Seguimiento.