Asesoramiento Genético

En algunas familias se observa la aparición de casos de enfermedades que podrían tener un componente genético. Estos casos suelen generar cierta preocupación, especialmente en el momento en el que nos planteamos tener descendencia.

Los principales motivos por los que se recomienda acudir a una consulta especializada de consejo genético son los siguientes:

  • Si su médico ha observado síntomas que pueden indicar una enfermedad genética (cardíaca, neurodegenerativa, metabólica, etc).
  • Si en la familia ha habido algún caso de enfermedad hereditaria: cáncer hereditario, malformaciones congénitas o alteraciones cromosómicas.
  • Si en la familia más de 2 parientes próximos padecen o han padecido una misma enfermedad.
  • Si padeces infertilidad, has tenido dos o más abortos involuntarios o el bebé nació muerto.
  • Si existe algún tipo de parentesco con tu pareja y os estáis planteando tener hijos.
  • Si has tenido un bebé con algún tipo de dificultad del desarrollo o malformaciones congénitas.
  • Si te quedas embarazada o estás pensando hacerlo a partir de los 35 años.
  • Si hay hallazgos anormales en las ecografías o en cualquier otra prueba realizada durante el embarazo que puedan sugerir posibles desórdenes genéticos o cromosómicos.
  • Si perteneces a un grupo étnico con alta incidencia de ciertas enfermedades genéticas.

¿Qué es el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es el proceso de ayudar a las personas a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de una determinada condición genética.

Este proceso incluye:

  • Interpretar los antecedentes familiares y médicos para evaluar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de una determinada enfermedad que puede ser cardíaca, oncológica, neurodegenerativa, etc.
  • Educar acerca de la herencia, las pruebas genéticas disponibles, la prevención, recursos e investigación.
  • Ofrecer asesoramiento (counseling) con psicólogos titulados para promover decisiones informadas y una adaptación al riesgo o condición.

Fases del consejo genético:

  • Identificar el riego.
  • Consejo genético pre-test.
  • Consentimiento Informado.
  • Realización del análisis molecular.
  • Consejo genético post-test.
  • Seguimiento.

Enfermedades hereditarias

Enfermedades congénitas de base genética (cardíacas, neurodegenerativas, ginecológicas, etc).

Se consideran enfermedades raras aquella que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000. Es posible que esto afecte a pocas personas, pero como son más de 7.000 enfermedades diferentes, esto hace que “no sea raro tener una enfermedad rara” por lo que hay más de tres millones de afectados en España. A ello debemos unir el carácter normalmente grave de las mismas, que afectan sobre todo a niños y niñas, y por supuesto también al entorno familiar. Hablamos de procesos como la espondilosis bullosa, conocida como la enfermedad de piel de mariposa, el pseudoxantoma elástico, la fibrosis quística y otros más.

Mención especial tenemos que hacer al cáncer que siempre es una enfermedad genética, pero que además en un 10% de los casos tiene un carácter hereditario. El cáncer es una enfermedad genética que puede desarrollarse durante la vida, pero en ocasiones podemos nacer con alguna mutación que nos predisponga al mismo. Esta mutación se transmite a la descendencia mediante patrones establecidos de herencia por lo que es muy importante su estudio para tratar de prevenir dicha enfermedad o diagnosticar en estadios iniciales.

Los tipos de cáncer más comunes susceptibles de mostrar un carácter familiar son el de mama, el de ovario hereditario y el de colon, aunque hay otros muchos como próstata, gástrico, melanoma, neoplasias endocrinas múltiples, retinoblastoma, tiroides, feocromocitoma, etc.

Otras enfermedades

Además de éstas hay otras enfermedades de todo tipo con un componente genético que también pueden ser analizadas:

  • Enfermedades cardíacas, tanto con predisposición a desarrollar síndrome coronario agudo infarto de miocardio, como malformaciones valvulares (válvula auricular bicúspide), muerte súbita (síndrome de Brugada), etc.
  • Enfermedades neurodegenerativas (alzheimer, parkinson)
  • Enfermedades neurológicas: enfermedad de Huntington, distrofias musculares, ataxias, etc.
  • Alteraciones del desarrollo cognitivo en menores: trastorno del espectro autista, síndrome de déficit de atención, etc.
  • Enfermedades metabólicas: obesidad, diabetes, gota, porfirias…
  • Fibrosis quística
  • Enfermedades raras: síndrome de Marfan, Fiebre Mediterránea Familiar, etc.
  • Consejo o asesoramiento genético:
  • Asesoramiento para prevenir y detectar enfermedades de base genética no conocidas.
  • Confirmación del diagnóstico de enfermedades cuya causa sea una alteración genética.
  • Asesoramiento en el tratamiento de enfermedades de causa genética, especialmente en Hematología y Oncología detectando las mutaciones en el ADN que pueda orientar un tratamiento personalizado.

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